Lisa Büttgen (Masterarbeit, Georg-August-Universität Göttingen, Department für Nutztierwissenschaften)

„Analysis of the Warmblood Fragile Foal Syndrome and other genetic disorders in the German Warmblood Population”

Das Warmblut-Fragile-Fohlen-Syndrome (WFFS) ist ein monogener, in homozygoter Form letaler Erbdefekt der Kollagenbiosynthese. Betroffene Fohlen kommen lebensschwach mit meist deutlichen Hautrupturen oder als Spätaborte zur Welt. Im Jahr 2018 erlangte das WFFS öffentliches Interesse. Damit stellte sich die Frage nach dem Auftreten und der Verbreitung, da durch Vermeidung der Anpaarung zweier WFFS-Träger das Auftreten des letalen Genotyps verhindert werden kann. Weitere monogene Erbkrankheiten, die in der Deutschen Warmblutpferdepopulation vermutet wurden, sind die Muskelstoffwechselstörung Polysaccharidspeichermyopathie (PSSM) Typ 1, die bereits bei Warmblutpferden beschrieben wurde, aber typischerweise bei Kaltblutpferden auftritt, und die Zerebellare Abiotrophie (CA), die Purkinjezellen im Kleinhirn befällt und bisher vor allem bei arabischen Pferden und verwandten Rassen beschrieben wurde, welche aber auch in der Warmblutzucht als Veredlerrassen genutzt werden.

Ziel der Studie war es, das Auftreten dieser drei Krankheiten in der deutschen Warmblutpopulation zu verifizieren und gegebenenfalls zu quantifizieren sowie den Ursprung der Mutationen abzugrenzen. Daher wurde eine Stichprobe von 200 vorzugsweise unverwandten Pferden auf diese drei Gendefekte untersucht. Für WFFS wurde eine Trägerfrequenz von 10,5% und damit eine Allelfrequenz von 5,4% gefunden. Folglich ist zu erwarten, dass 0,3% der Verpaarungen, unter Annahme zufälliger Verpaarung, zum nicht lebensfähigen Genotyp WFFS/WFFS führen würden. Die WFFS-Trägerfrequenz der Stichprobe der Deutschen Warmblüter war signifikant höher als die Trägerfrequenz bei Vollblütern. Bei keinem der Pferde in der Stichprobe wurde ein PSSM Typ 1 oder CA hervorrufendes Allel gefunden, was nicht zwingend bedeutet, dass die Allelfrequenz in der deutschen Warmblutpopulation gleich Null ist.

Eine Pedigreestudie aller WFFS-Träger ergab Dark Ronald xx als jüngsten gemeinsamen Vorfahren. Dieser Hengst kam jedoch auch bei den untersuchten Pferden in den Pedigrees aller WFFS-freien Pferde vor. Ebenso wurden keine signifikanten Unterschiede im Inzuchtniveau von WFFS-Trägern und WFFS-freien Pferden gefunden. Dementsprechend kann aus dieser Analyse nicht der Schluss gezogen werden, dass dieser Hengst Träger oder gar der Ursprung der Mutation war.

Kurzbiografie

• Geboren am 26. Januar 1992 in Bonn-Bad Godesberg
• 2011 Abitur in Bad Neuenahr-Ahrweiler
• 2011 bis 2014 B.Sc. Agrarwissenschaften an der Universität Hohenheim
• 2014 bis 2016 Masterstudiengang Pferdewissenschaften an der Georg-August-Universität Göttingen
• 2017 bis 2020 Masterstudiengang, ebenfalls in Göttingen mit dem Studienschwerpunkt „Integrated Plant and Animal Breeding“
• Seit 2018 wissenschaftliche Hilfskraft in der Abteilung Tierzucht und Haustiergenetik an der Universität in Göttingen

Lisa Büttgen
… ihr persönlicher Bezug zum Pferd
Ich bin in einer Züchterfamilie aufgewachsen, sodass ich schon in frühster Kindheit mit Voltigieren und Reiten begann.

… was sie bewogen hat, das Thema Pferd auch zu ihrem beruflichen Schwerpunkt zu machen
Beruflicher Schwerpunkt ist das Pferd bislang leider (noch) nicht geworden. Dennoch hat die Begeisterung für Pferdesport und -zucht nicht nachgelassen.

… welcher Aspekt sie besonders am Thema ihrer Masterarbeit fasziniert
Erbkrankheiten sind vor allem auch unter Tierschutzgesichtspunkten von besonderer Bedeutung. Damit sie in der Zucht angemessen berücksichtigt werden können, sind Erkenntnis über Verbreitung und Häufigkeit des Vorkommens verschiedener Erbkrankheiten notwendig. Ich freue mich, dass ich die Möglichkeit bekommen habe, zumindest etwas zur Beleuchtung der Verbreitung von Erbkrankheiten in der deutschen Warmblutpopulation beizutragen.